Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và những điều mẹ cần biết
Phụ nữ mang thai cần làm những xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào? Rất nhiều mẹ băn khoăn, lo lắng về điều này, bởi sinh con khỏe mạnh là điều ai cũng mong muốn. Mẹ hãy nắm rõ những lưu ý của chuyên gia được thông tin ở bài viết này để quản lý được thai kỳ một cách tốt nhất.
Xét nghiệm Double test và Triple test
Bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa để đảm bảo không có bất thường nào về sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Ngày nay, khi khoa học có những tiến bộ vượt bậc, nhiều công nghệ tiên tiến được ứng dụng trong y học chính xác. Điều này hỗ trợ bác sĩ rất nhiều để nhận biết các vấn đề của thai nhi (nếu có) và đưa ra hướng điều trị kịp thời.
Double test và Triple test là hai xét nghiệm thường được bác sĩ chỉ định để sàng lọc hội chứng Down
Thông thường, bác sĩ luôn chỉ định phụ nữ mang thai làm một số xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test. Hai xét nghiệm này đều giúp phát hiện nguy cơ xuất hiện những dị tật bẩm sinh ở thai nhi mang tính di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc Double test cũng như Triple test sẽ giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18).
Vậy hai xét nghiệm này có gì khác nhau?
– Xét nghiệm Double test
Double test được thực hiện khi thai nhi ở 11 đến 13 tuần tuổi, và chuyên gia khuyên tốt nhất nên làm ở tuần thai thứ 12.
Ngoài phát hiện ra những nguy cơ giống như xét nghiệm sàng lọc Triple test, Double test là có thể phát hiện thêm hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13).
Về nguyên lý, Double test là một xét nghiệm xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra, đó là: PAPP-A (PAA) – glycoprotein sản xuất từ nhau thai; β-hCG tự do (FBC) – một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
– Xét nghiệm Triple test
Ngoài phát hiện được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18 như Double test, Triple test còn giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật về ống thần kinh. Triple test được làm ở quý 2 của thai kỳ, bác sĩ thường chỉ định nếu trước đó phụ nữ mang thai khi chưa làm xét nghiệm sang loc truoc sinh Double test.
Về nguyên lý, Triple test là xét nghiệm xác định nồng độ của 3 chất trong máu mẹ do thai nhi tiết ra, gồm: AFP (Alpha-fetoprotein) – glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai; uE3 (Unconjugated estriol) – do bào thai và nhau thai sản xuất; β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin) – steroid do nhau thai sản xuất.
Tuy nhiên, mẹ cũng cần biết rằng, kết quả của cả hai loại xét nghiệm đều không mang tính khẳng định, chỉ phát hiện những bất thường trong di truyền, từ đó cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật cao hay thấp. Với trường hợp có nguy cơ cao, không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật. Và ngược lại, trường hợp nguy cơ thấp cũng chưa thể khẳng định thai nhi có sức khỏe hoàn toàn bình thường.
Làm gì khi kết quả Double test và Triple test có nguy cơ?
Khi kết quả của xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ, dù cao hay trung bình, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm mang tính chính xác cao hơn. Đó là NIPT – gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Skylab.
Khi kết quả Double test và Triple test có nguy cơ cao, mẹ cần phải làm gì?
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99.98%, không xâm lấn nên tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng việc lấy máu tĩnh mạch của mẹ, sau đó nhờ công nghệ giải trình tự thế hệ mới tách các DNA tự do của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong máu, cuối cùng là phân tích di truyền. Kết quả phân tích di truyền giúp phát hiện những dị tật bất thường mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Các dị tật đó liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST).
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giá thế nào?
Double test và Triple test là những xét nghiệm sàng lọc đã có từ khá lâu, với độ chính xác tương đối. Chính vì vậy, hiện nay giá hai loại xét nghiệm này ở mức trung bình, phù hợp với tất cả phụ nữ mang thai, khoảng 450.000đ.
Mỗi loại xét nghiệm sàng lọc có một mức giá khác nhau
NIPT là một phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất và độ chính xác gần như tuyệt đối (99,98%). Vì thế, giá sàng lọc trước sinh NIPT cũng cao hơn hai xét nghiệm Double test và Triple test.
Xét nghiệm NIPT có nhiều gói khác nhau, phù hợp với lựa chọn của nhiều phụ nữ mang thai. Giá mỗi gói sẽ tương ứng với những sàng lọc chi tiết:
- Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
– Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
– Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
– Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
2.Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
– Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
– Thể tam nhiễm X (trisomy X),
– Hội chứng Klinefelte XXY .
– Hội chứng Jacobs ,XYY
3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
– Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
– Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
– Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
– Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cơ bản. Cha mẹ hoặc phụ nữ mang thai có thể cân nhắc để lựa chọn làm xét nghiệm phù hợp, giúp yên tâm về sức khỏe của con và quản lý thai kỳ được tốt nhất.
