XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TẠI SKYLAB

HỖ TRỢ LẤY MÁU VÀ TRẢ KẾT QUẢ TẠI NHÀ

THẾ NÀO LÀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ?

Sàng lọc trước sinh là kỹ thuật thăm dò dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),… hay không. Các kỹ thuật sàng lọc hiện nay gồm 2 nhóm: sàng lọc cổ điển (kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ – double test, triple test với siêu âm) và sàng lọc không xâm lấn (NIPT – noninvasive prenatal testing).

Những thai phụ được sàng lọc có kết quả nguy cơ cao bị các dị tật sẽ được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn, là phương pháp sử dụng mẫu thu từ chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi…

TẠI SAO PHẢI SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ?

Áp lực tâm lý, gánh nặng kinh tế, ô nhiễm môi trường, ô nhiễm nguồn nước, thói quen sinh hoạt không khoa học (rượu, bia, thuốc lá…), kết hôn và sinh con đầu lòng muộn… Tất cả đều đóng vai trò là nguy cơ làm tăng tỷ lệ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ khi được sinh ra, đặc biệt là các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Dưới đây là thông tin cơ bản về tỷ lệ mắc và hậu quả mà những bệnh hoặc dị tật này gây ra.
Hội chứng Down: Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất dẫn tới các khuyết tật sau khi sinh. Trung bình khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,…và rất khó hòa nhập cộng đồng. Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trung bình khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng kèm với các dị tật bẩm sinh khác như di tật tim, bất thường về tiêu hoá, phổi và thận. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh, chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt.
Hội chứng Patau: Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Patau có rất nhiều các dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật tim, dị tật não, bất thường về tiêu hoá, xương và hô hấp, đặc biệt là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng bao gồm hở môi hoặc hở hàm miệng, đầu nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn tay và bàn chân dị dạng.
Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.

Dị tật ống thần kinh: Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ.

Tật cột sống chẻ đôi. Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Trẻ bị cột sống chẻ đôi thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương làm cho bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được.

Tật vô sọ. là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng do não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Như vậy, để bảo đảm cho các em bé được sinh ra trong điều kiện sức khỏe tốt nhất, không dị tật bẩm sinh… thì việc sàng lọc phát hiện sớm các dị tật, các rối loạn di truyền để có lựa chọn giải pháp thỏa đáng giống như ở các nước phát triển (châu Âu, Mỹ, Nhật Bản, Singapore…) rõ ràng là điều cần thiết.

THAI PHỤ NÀO CẦN XÉT NGHIỆM TRƯỚC KHI SINH?

Hãy liên hệ với chúng tôi qua hotline 0976 306 938 hoặc qua email xetnghiemskylab@gmail.com để được tư vấn hỗ trợ

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến

SIÊU ÂM THAI NHI

XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST

XÉT NGHIỆM TRIPLE TEST

XÉT NGHIỆM NIPT

Lưu ý quan trọng

Sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khi kết hợp xét nghiệm Double Test, Triple Test với các thông tin siêu âm khác như độ mờ da gáy(NT), chiều dài đầu mông(CRL), đường kính lưỡng đỉnh(BPD),… cho phép đánh giá khả năng thai nhi bị mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và một số DTBS khác với độ chính xác cao trên 97%. Do đó, siêu âm, xét nghiệm (Double test, Triple Test) vẫn được coi là những phương pháp sàng lọc có vai trò quan trọng trong việc giảm tỷ lệ sinh ra trẻ bị dị tật trong cộng đồng vì sự phổ biến, dễ thực hiện và chi phí thấp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để xác định những nguy cơ sinh trẻ dị tật ở thai phụ (với độ chính xác trên 97%) chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định dị tật. Thông qua kết quả sàng lọc, những thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác cần tiến hành sớm các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai) để khẳng định chính xác các bệnh lý này.

HÃY GỌI 0976 306 938
HOẶC CHAT VỚI CHÚNG TÔI ĐỂ ĐƯỢC TƯ VẤN THÊM

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Xét nghiệm Double testClick để xem chi tiết

Xét nghiệm Triple testClick để xem chi tiết

Xét nghiệm NIPT: Gói 5 bệnhClick để xem chi tiết

 

Xét nghiệm NIPT: Gói 9 bệnhClick để xem chi tiết

 

Quy trình xét nghiệm

  • Liên hệ tư vấn

    KH liên hệ tới Skylab qua số hotline 0976 306 938 hoặc xetnghiemskylab@gmail.comnhận tư vấn gói xét nghiệm từ chuyên viên xét nghiệm hoặc bác sĩ tư vấn.

  • Đặt lịch hẹn

    KH lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp và đặt lịch hẹn lấy mẫu 24/7 (cả thứ 7 và chủ nhật)

  • Lấy máu, bệnh phẩm

    Nhân viên y tế đến địa chỉ KH đăng ký lấy máu/bệnh phẩm, vận chuyển về phòng xét nghiệm tại Skylab

  • Thực hiện xét nghiệm

    Mẫu được phân tích tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn (Kết quả nhanh chóng – Chính xác)

  • Nhận kết quả xét nghiệm

    Bác sĩ chuyên khoa giải thích cụ thể kết quả xét nghiệm cho Khách hàng, tư vấn sức khỏe miễn phí

CAM KẾT CỦA SKYLAB