TẠI SAO PHẢI SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ?
Áp lực tâm lý, gánh nặng kinh tế, ô nhiễm môi trường, ô nhiễm nguồn nước, thói quen sinh hoạt không khoa học (rượu, bia, thuốc lá…), kết hôn và sinh con đầu lòng muộn… Tất cả đều đóng vai trò là nguy cơ làm tăng tỷ lệ bị dị tật bẩm sinh ở thai nhi và trẻ khi được sinh ra, đặc biệt là các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Dưới đây là thông tin cơ bản về tỷ lệ mắc và hậu quả mà những bệnh hoặc dị tật này gây ra.
Hội chứng Down: Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Đây là hội chứng rối loạn gen thường gặp nhất dẫn tới các khuyết tật sau khi sinh. Trung bình khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh Down có các biểu hiện như chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn,…và rất khó hòa nhập cộng đồng. Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.
Hội chứng Edwards: Hội chứng này xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trung bình khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Edwards bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng kèm với các dị tật bẩm sinh khác như di tật tim, bất thường về tiêu hoá, phổi và thận. Đa số trẻ mắc hội chứng Edwards đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh, chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt.
Hội chứng Patau: Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này. Trẻ mắc hội chứng Patau có rất nhiều các dị tật bẩm sinh nặng nề như dị tật tim, dị tật não, bất thường về tiêu hoá, xương và hô hấp, đặc biệt là thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Một số biểu hiện hình thái đặc trưng bao gồm hở môi hoặc hở hàm miệng, đầu nhỏ, thừa ngón chân hoặc ngón tay, bàn tay và bàn chân dị dạng.
Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh.
Dị tật ống thần kinh: Thể phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật cột sống chẻ đôi hay còn gọi là hở ống sống và tật vô sọ.
Tật cột sống chẻ đôi. Ống thần kinh phần tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn chỉnh gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Trẻ bị cột sống chẻ đôi thường bị liệt các dây thần kinh phía dưới vùng tủy sống bị tổn thương làm cho bệnh nhân vận động khó khăn hoặc thậm chí không thể vận động được.
Tật vô sọ. là loại khiếm khuyết ống thần kinh rất nghiêm trọng do não hầu như không phát triển. Các bé bị tật vô sọ đều chết lưu trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.
Như vậy, để bảo đảm cho các em bé được sinh ra trong điều kiện sức khỏe tốt nhất, không dị tật bẩm sinh… thì việc sàng lọc phát hiện sớm các dị tật, các rối loạn di truyền để có lựa chọn giải pháp thỏa đáng giống như ở các nước phát triển (châu Âu, Mỹ, Nhật Bản, Singapore…) rõ ràng là điều cần thiết.
Gọi điện
Chat Facebook
Chat Zalo
Chat Viber
Chat Twitter
Gọi điện
Chat Facebook
Chat Zalo
Chat Viber
