XÉT NGHIỆM TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA

Thalassemia là gì?

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là một bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, thalassemia có thể gây ra những hậu quả lâu dài đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Thông thường, phần lớn hemoglobin trong hồng cầu trưởng thành (HbA) bao gồm bốn chuỗi protein, hai chuỗi α và hai β chuỗi globin được sắp xếp thành một phức hợp (α₂β₂). Mỗi người có 4 gen mã hóa chuỗi α globin và 2 locus mã hóa chuỗi β globin. Các đột biến tại các gen này dẫn đến quá trình sản xuất globin kém hiệu quả hoặc sản xuất các phân tử globin không bình thường, gây ra thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia được chia làm hai nhóm chính, gồm α-thalassemia và β-thalassemia.

Ở Việt Nam và các nước Đông Nam Á, các đột biến gây α-thalassemia phổ biến nhất là -α^3.7, -α^4.2, —^SEA. Số lượng đột biến gây β-thalassemia còn đa dạng hơn nữa, phổ biến nhất là đột biến tại các codon: CD17, CD26, CD41/42, CD71/72, CD14/15, CD31, CD27/28, IVS-I-1, IVS-I-5, IVS‐II‐654 …

 Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia ?

Triệu chứng bệnh Thalassemia
Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu:

• Người mệt mỏi,
• Hoa mắt chóng mặt.
• Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
• Nước tiểu có màu vàng sẫm
• Khó thở.
• Trẻ chậm lớn

Thalassemia có triệu chứng gì?
α-Thalassemia:

• Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu máu như mang thai, đa kinh, hậu phẫu.
• Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
• Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non

β-Thalassemia:

• Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu máu nhẹ.
• Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi, và lúc này mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân

Thalassemia thể trung gian.

• Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 tuổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị nhiễm trùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:

• Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
• Da sạm, củng mạc mắt vàng.
• Sỏi mật.
• Dậy thì muộn ở nữ.
• Chậm phát triển thể chất
• Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…

 Các xét nghiệm bệnh Thalassemia

Có nhiều xét nghiệm có thể chẩn đoán, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.

Xét nghiệm huyết đồ có thể là xét nghiệm đầu tiên bác sĩ chỉ định để xác định tình trạng bệnh tan máu, trong đó quan tâm đến các chỉ số: số lượng hồng cầu, số lượng huyết sắc tố, MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu); số lượng hồng cầu lưới máu ngoại vi, xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường v.v… Các chỉ số này mang lại cái nhìn tổng quan về tình trạng thiếu máu của bệnh nhân, song không thể xác định được cụ thể nguyên nhân, nguy cơ thiếu máu.

Cách tiếp theo là điện di huyết sắc tố, giúp xác định thành phần các loại hemoglobin trong các tế bào hồng cầu. Cơ sở của xét nghiệm này là dựa vào một khoảng nồng độ tham chiếu của các loại hemoglobin (HbA, HbA2, HbF, HbS, HbC); khi giá trị điện di huyết sắc tố vượt qua các khoảng tham chiếu, bác sĩ có thể đưa ra nhận định về tình trạng bệnh thalassemia.

Ngoài ra, các xét nghiệm sinh hóa kết hợp đánh giá các chỉ số bilirubin, ferritin cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán do đây là các chất chuyển hóa sau khi hồng cầu bị chết và phân hủy.

Đặc điểm chung của các xét nghiệm trên là khả năng kết luận không cao, bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc, các tình trạng sinh lý khác.

Một cách còn lại là dựa vào phân tích sinh học phân tử, tức là xét nghiệm ADN di truyền, cho thấy nhiều ưu điểm, hỗ trợ đắc lực trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền dành cho bệnh nhân mắc phải bệnh này.

 Những ai nên làm xét nghiệm di truyền bệnh Thalassemia?

Những đối tượng thuộc ít nhất 1 trong 4 nhóm dưới đây nên cân nhắc làm xét nghiệm ADN sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia:

– Vợ và chồng trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con, nhất là trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm

– Điện di huyết sắc tố hoặc có các chỉ số xét nghiệm huyết học bất thường

– Tiền sử gia đình bệnh thiếu máu

– Trẻ em ốm yếu, xanh xao, vàng mắt, nhẹ cân, lách to…

  Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi nào?

1. Tất cả phụ nữ mang thai nên khám thai để được xét nghiệm máu tìm gen mang bệnh Thalassemia. Nếu phát hiện có gen bệnh thalassemia cần nhanh chóng đưa chồng đi xét nghiệm máu xem có gen bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia hay không. Nếu chồng có gen bệnh thalassemia. Chuyên gia, bác sĩ sẽ tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh thalassemia và tiến hành khám thai xem có phải là bệnh thalassemia hay không.
2. Trẻ từ 1 tuổi nếu lấy máu xét nghiệm Chỉ cần lấy 3-4 ml máu để kiểm tra bệnh thalassemia và các gen liên quan đến bệnh Thalassemia
3. Mọi chi tiết xin liên hệ: TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM Y KHOA SKYLAB
   Địa chỉ: Số 77 Tôn Thất Tùng – P.Hưng Dũng – TP. Vinh
   Hotline: 0789.83.3737
   Email: xetnghiemskylab@gmail.com